肾囊肿是肾小管上皮细胞表型转化为囊肿壁上皮细胞，不断分泌囊内液形成的。如下图，肾囊肿可以理解为肾上长水泡。
单纯肾囊肿一般没有症状，只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现，有可能对肾功能产生影响。
①腰、腹部不适或疼痛:其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起.另外，肾脏多囊导致肾脏含水量大，变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛.疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于一侧或双侧，向下部及腰背部放射.如有囊内出血或继发感染，则会使疼痛突然加剧.如合并结石或出血后血块阻塞尿路，则可出现肾绞痛.
②血尿:可表现为镜下血尿或肉眼血尿.发作呈周期性.发作时腰痛常加剧，剧烈运动、创伤、感染可诱发或加重.出血原因是因为囊壁下方有许多动脉，由于压力增加或合并感染，使囊壁血管因过度牵拉而破裂出血.
③腹部肿块:有时为患者就诊的主要原因，60%~80%的患者可触及肿大的肾脏.一般而言，肾脏愈大，肾功能愈差.
④蛋白尿:一般量不多，24小时尿内不会超过2g.多不会发生肾病综合征.
⑤高血压:因囊肿压迫肾脏，造成肾缺血，使肾素分泌增多，引起高血压.在肾功能正常时，已有50%以上患者发生高血压，肾功能减退时，高血压的发生率更高.
⑥肾功能减退:由于囊肿压迫，使正常肾组织显著减少，肾功能进行性减退.
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